Para peneliti menemukan gen pertama yang terkait dengan gangguan bahasa dan bicara
Ilmuwan Inggris mengatakan mereka telah menemukan gen pertama yang terkait dengan gangguan bahasa dan bicara, sehingga meningkatkan harapan bahwa revolusi genetika lebih dekat dengan mengidentifikasi akar biologis dari pemikiran sadar dan mungkin menyempurnakan apa artinya menjadi manusia. .
Gen tersebut, FOXP2, bukanlah gen khusus yang memungkinkan kita berbicara. Sebaliknya, para peneliti mengatakan mereka menemukan bentuk mutasi gen, yang bertanggung jawab atas protein yang memungkinkan sirkuit bahasa di otak berfungsi.
Beberapa peneliti berpendapat bahwa penemuan ini merupakan petunjuk mengenai mekanisme pemikiran kognitif, bagaimana orang dewasa berkembang dari bayi dan bahkan evolusi manusia dari primata yang lebih rendah dan hewan lainnya.
Namun pihak lain memperingatkan bahwa adalah salah jika menaruh terlalu banyak harapan pada versi rusaknya sebuah gen. Bahkan para peneliti yang menemukan FOXP2 mengatakan penemuan mereka hanyalah permulaan.
Temuan mereka muncul dalam jurnal Nature edisi terbaru.
“Kami telah mengidentifikasi satu gen yang akan memberi kita pintu masuk, dan kami sedang mencari gen lainnya,” kata penulis studi Tony Monaco, direktur Wellcome Trust Center for Human Genetics di Universitas Oxford. “Ini benar-benar gen pertama dalam genetika perilaku.”
Para peneliti dari tim Oxford dan Unit Perkembangan Ilmu Saraf Kognitif dari Institut Kesehatan Anak di London mempelajari tiga generasi sebuah keluarga besar di Inggris, yang diidentifikasi hanya sebagai KE. Sekitar setengah dari 24 anggotanya terkena gangguan bicara yang mengganggu pergerakan mulut, bibir dan lidah dan juga menimbulkan masalah dengan fonem dan tata bahasa, seperti penggunaan waktu kata yang tepat.
Meskipun beberapa anggota keluarga mendapat nilai di bawah rata-rata pada tes IQ nonverbal, ada pula yang tidak. Hal ini mengarahkan para peneliti untuk menentukan bahwa IQ rendah bukanlah faktor yang terkait dengan gangguan tersebut. Para peneliti yakin mutasi pada FOXP2 menyebabkan gangguan pada kemampuan gen untuk mengatur gen lain, sehingga mengakibatkan kelainan tersebut.
Para peneliti mencapai terobosan ketika mereka mempelajari orang yang tidak ada hubungannya dengan kelainan yang sama. Gen pada individu ini, yang dikenal sebagai CS, terganggu oleh pergeseran DNA pada kromosom 7, yang menyoroti mutasi tersebut bagi para peneliti. Dengan lokasi mutasi, peneliti dapat mencari mutasi yang sama di lokasi yang sama pada keluarga KE.
“Gen ini mengendalikan gen lain, dan kita perlu mencari tahu gen mana yang dikontrolnya,” kata Monaco. “Kami kemudian dapat memikirkan terapi dan masalah diagnostik yang lebih baik.”
Setelah mutasi teridentifikasi, mutasi tersebut konsisten terjadi pada keluarga KE, sehingga memperkuat kesimpulan para peneliti, kata Steven Pinker, dari Departemen Ilmu Otak dan Kognitif di Massachusetts Institute of Technology.
“Ketika sebuah gen diidentifikasi dengan kelainan perilaku, tidak biasa menemukan suatu kebetulan yang begitu sempurna,” kata Pinker. “Setiap orang dengan versi gen yang bermutasi memiliki kelainan tersebut dan mereka yang tidak memiliki gen yang bermutasi tidak.”
Pinker mengatakan dia tidak percaya bahwa ketidakmampuan berbahasa dapat dikaitkan dengan satu gen saja, namun dengan keluarga KE khusus ini, dia mengatakan gen FOXP2 tampaknya menjadi jantung dari kelainan tersebut.
Peneliti lain mengatakan terlalu dini untuk menghubungkan penelitian ini dengan perdebatan mengenai apakah gen atau gen bertanggung jawab penuh atas bahasa pada manusia.
“Saya tahu semua orang akan menyukai kalimat yang bagus dan sederhana, ‘Ya, Eureka! Kami menemukannya,'” kata Bruce Tomblin, profesor patologi wicara dan audiologi di Universitas Iowa. “Tetapi tidak sesederhana itu.”
Tomblin juga skeptis bahwa gangguan bicara dan bahasa dapat direduksi menjadi satu elemen.
“Mengatakan ada gen untuk berbicara dan bahasa masih merupakan langkah yang berisiko,” katanya.
Ini bukan pertama kalinya KE menjadi subjek penelitian. Penelitian lain menunjukkan mereka cenderung kesulitan mengendalikan tangan dan keterampilan motorik lainnya, kata Elizabeth Bates, direktur Pusat Penelitian Bahasa di Universitas California, San Diego. Baginya, hal ini menunjukkan bahwa faktor genetik tidak hanya melibatkan pusat bicara dan bahasa di otak.
“Keluarga ini tidak memiliki kelainan khusus pada bahasa,” ujarnya. “Periode.”
